Zeldzame aandoeningen

Lieve lezer,  WE HEBBEN HET STREEFBEDRAG GEHAALD!!! DE ONTWIKKELING VAN DE EXPERIMENTELE BEHANDELING KAN BEGINNEN!!! HEEEEEEEEEEEL ERG VEEEL DANK VOOR ALLE DONATIES!! JULLIE HEBBEN ERVOOR GEZORGD DAT MENSEN MET SCA7 WEER HOOP HEBBEN OP EEN BETER LEVEN!! HEEL VEEL DANK DAARVOOR!!   Mensen met SCA7 willen ook een goed leven! Help levens te redden! Chase (37): “Zonder uitzicht op een behandeling kan ik straks niet meer bewegen, zien en spreken!”   SCA7 is een slopende en onvoorspelbare hersenziekte, die eigenlijk nooit een goed einde kent. Sommige kindjes worden zelfs niet ouder dan 1,5 jaar. Het actieve en sociale leven van iemand met SCA7 wordt steeds minder. Dat komt omdat de ziekte ervoor zorgt dat de coördinatie en het zicht van iemand steeds slechter worden. Chase (37), Adina (24), Janita (19) en hun lotgenoten worden langzaamaan blind en verliezen hun balans steeds vaker tot het moment dat ze niks meer zelf kunnen. Wil je meer lezen over de lotgenoten? Dat kan hierboven bij de 10 verschillende acties.  Je kunt doneren op de hoofdactiepagina en bij de individuele acties. Alle donaties komen bijelkaar op de hoofdpagina. Je kunt zelf een doneerbedrag invullen in het open vakje of het uitklapmenu gebruiken.  Leven in onzekerheid Ik ben Nikki Kenters. Mijn verloofde Chase en ik leven van dag tot dag. Sommige dagen zijn goed, maar er zijn ook slechtere dagen waar de ziekte weer iets van hem afneemt. Chase is afgekeurd voor het werk wat hij deed, werken met zware machines werd te gevaarlijk. Toen kwam de dag dat hij hoorde dat zijn zicht nog maar 30% was, en mocht hij niet meer autorijden. Hij maakt zich dagelijks zorgen over de toekomst. Nu loopt hij nog zonder hulpmiddelen, maar er komt een dag dat hij die wel nodig heeft. Dat spookt dagelijks door zijn hoofd. Als gevolg van SCA7 wordt elke dag steeds een beetje van zijn zelfstandigheid en waardigheid afgepakt!  Chase gaat wekelijks naar de fysiotherapeut. Dit is het enige wat hij kan doen om de ziekte te vertragen. Als zijn partner is dit ondragelijk om te zien, dit is een ziekte die ik niemand toewens! Hoopvolle behandeling Tot nu toe is deze ziekte onbehandelbaar, maar er is weer HOOP! Er is zicht op een experimentele behandeling die deze vreselijke ziekte kan stoppen. Hier is alleen wel veel geld voor nodig, zodat Dr. Bart van de Warrenburg van het Radboudumc i.s.m. Dr. Willeke van Roon van het LUMC kan starten met onderzoek.  De behandeling die tegen SCA7 ontwikkeld wordt werkt als een soort pleister, die de schadelijke eiwitten bestrijdt. Eiwitten in de hersenen van iemand met SCA7 bevatten namelijk een fout en vormen als gevolg daarvan klontertjes in de hersenen. Hierdoor sterven hersenencellen af. Met behulp van een speciale behandeling met antisense oligonucleotiden(aon) kan het eiwit worden veranderd en de fout eruit worden gehaald. Hierdoor is het eiwit niet meer schadelijk voor de hersenen. Maak het verschil  De ontwikkeling naar dit medicijn moet zo snel mogelijk beginnen en daar is een totaalbedrag van 300.000 euro voor nodig! De Hersenstichting zal elke euro verdubbelen! Help Chase, Adina, Janita en zijn lotgenoten het nodige onderzoek bekostigen! Maakt u het verschil? Uw donatie kan namelijk weer een toekomst betekenen voor mensen met deze slopende ziekte? Hartelijk dank voor uw steun!